Урология

Порок развития почек связан с мутацией гена

Порок развития почек связан с мутацией генаОбнаружена генетическая мутация, вызывающая пороки развития почек и мочевых путей у детей.

Исследователи из Медицинского Центра Колумбийского Университета наблюдали за членами семьи из Сардинии, которые имели аутосомно-доминантную форму врожденного порока развития почек или мочевых путей. Семь членов этой семьи с молодых лет страдали почечной недостаточностью. С помощью эксомного секвенирования ученые обнаружили мутацию гена DSTYK у этих родственников. На втором этапе ученые исследовали 311 человек с врожденными пороками мочевых путей, которые не являются родственниками, и обнаружили мутацию этого гена у 2,3% из них. Это говорит о том, что мутация гена DSTYK является причиной развития данных врожденных аномалий.

Результаты исследования позволят проводить точную молекулярную диагностику и выявлять носителей мутаций, у которых возможно появление осложнений.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Почечная недостаточность

Болезнь почек диагностируют по лицу

2 Августа 2013, 14:49
Обсудить на форуме
Детское заикание
21 Августа 2013 Компьютерные игры в детском возрасте:…

Ребенок должен играть в игры, но можно…>

Здоровый образ жизни
21 Августа 2013 Восстановление организма после отпуска

Как влияет на организм сочетание…>

Избыточный вес
20 Августа 2013 Странные способы похудения

Вы похудеете если, будете есть из…>

Правильный уход
20 Августа 2013 Уход за подростковой кожей

Бурная гормональная перестройка…>

Видео о заикание:

Спецтемы